Cílem genetického poradenství je odpovědět rodinám na otázku „Jaké máme riziko, že naše dítě bude postiženo dědičnou nemocí?“Ve většině případů je možné určit výši rizika a zajistit adekvátní vyšetření.
Léčba hemofilie
Léčba závisí na závažnosti onemocnění a jeho krvácivých projevů. Základem je nitrožilní dodávání chybějících srážlivých faktorů. K léčbě lze využít léčivé přípravky obsahující koagulační faktory získané z lidské plazmy nebo vyrobené rekombinantní technologií.
Většina hemofiliků v ČR se léčí krevními deriváty – skoro sedmdesát procent. Téměř 40 procent z nich se setkalo s nákazou hepatitidou typu C. Naštěstí se od roku 1997 neobjevil jediný případ přenosu HIV. „ V minulosti se nakazilo šestnáct pacientů,“ uvedl Vladimír Dolejš. Na roční léčbu hemofilika je potřeba kolem 500 litrů lidské plazmy.
Současným trendem je léčba hemofilie s využitím rekombinačních přípravků. „Oproti tradiční léčbě na bázi lidské plazmy od dárců je u nich prakticky vyloučen přenos infekcí a virových nákaz, podle statistik je používá 49 procent pacientů do osmnácti let věku,“ vysvětluje MUDr. Salaj.
Hemofilici si, s výjimkou nejmenších dětí, aplikují léčbu sami – nitrožilně a co nejdřív poté, co krvácení začne. A to poznají pacienti spolehlivě. „Neumím vám přesně vysvětlit, jak vím, že to začalo, ale vím to, říká se tomu „zlatá aura“, tedy jakési tušení,“ vysvětluje Vladimír Dolejš. A jak náročná je samotná aplikace? „Není těžké se to naučit, zvládají to již předškolní děti,“ uvádí Dolejš.
Přidat nový komentář