Hemofilii u sebe můžete odhalit kdykoli, třeba při trhání zubu

Cílem genetického poradenství je odpovědět rodinám na otázku „Jaké máme riziko, že naše dítě bude postiženo dědičnou nemocí?“Ve většině případů je možné určit výši rizika a zajistit adekvátní vyšetření.

Downův syndrom, Turnerův syndrom, poškození plodu zarděnkami, nebo některými léky užívanými v těhotenství - to všechno jsou choroby, které řadíme mezi dědičné poruchy a vrozené vývojové vady.

Chromozomální odchylky (aberace) jsou způsobené chyběním nebo přebýváním části chromozomu (případně celého chromozomu, nebo dokonce více chromozomů). Každý člověk má v každé buňce kompletní genetickou výbavu – 46 chromozomů.

Dědičné nemoci, které jsou způsobené mutaci v jednom jediném genu, nazýváme monogenní choroby a jejich dědičnost se řídí tzv. Mendelovými zákony. Je jich popsáno několik tisíc, a k nejznámějším a nejčastějším patří hemofilie A, trpaslictví, fenylketonurie, Marfanův syndrom, adrenogenitální syndrom, či cystická fibróza.