Dědičné nemoci, které jsou způsobené mutaci v jednom jediném genu, nazýváme monogenní choroby a jejich dědičnost se řídí tzv. Mendelovými zákony. Je jich popsáno několik tisíc, a k nejznámějším a nejčastějším patří hemofilie A, trpaslictví, fenylketonurie, Marfanův syndrom, adrenogenitální syndrom, či cystická fibróza.
Dědičné choroby
Inzerce
Články z rubriky „Dědičné choroby“
Prediktivní genetické testování je oblast, která se neustále rozvíjí a jde kupředu. Může nám pomoci při prevenci i zvládání nemocí,…
(Redakce Ordinace.cz | přečteno: 4063x)
Vypuštěním virtuálních balónků si 7. září připomněl celý svět Den Duchenneovy svalové dystrofie. Toto vzácné, progresivní a dosud…
(Redakce Ordinace.cz | přečteno: 12972x)
Kdyby se chtěl Pepek námořník ochránit proti chudokrevnosti z nedostatku železa, musel by svůj oblíbený špenát proložit i masem nebo…
(Vyšínová | přečteno: 19353x)
Fabryho choroba je vzácné dědičné onemocnění. Rodiče předávají svůj chybný gen na chromozomu X svým dětem. Otcové výhradně dcerám,…
(Vyšínová | přečteno: 21910x)
Velké a hojné modřiny, časté krvácení z nosu nebo velké krvácení při trhání zubu. I to mohou být příznaky hemofilie. Ačkoli jde…
(Vyšínová | přečteno: 64707x)
Na naši výzvu, abyste nám napsali příběh svého života s nemocí se ozval Michal. Posledních sedm let je nucen trávit v nemocnici, protože…
(Vyšínová | přečteno: 11678x)
Krvácení do kloubů a do tkání při hemofilii způsobuje nejen bolest, ale také deformaci kloubů. Cílem léčby je nejen co nejrychleji…
(Vyšínová | přečteno: 11440x)
Na to, že jsou nemocní, se většinou přijde náhodou. Například poté, co začnou mít problémy například s bolestí břicha, deformacemi…
(Vyšínová | přečteno: 33011x)
Huntingtonova choroba je závažné a tragické onemocnění. Jeho podstatou je poškození některých nervových buněk v mozku, které začínají…
(Štefánek | přečteno: 52582x)
Ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze mají díky projektu Metabolické diagnostické centrum nejmodernější přístroje a metody pro…
(Waldhauserová | přečteno: 15677x)
Na cystickou fibrózu jsou od roku 2009 testováni všichni novorozenci: diagnóza v prvních týdnech života totiž znamená příznivější…
(Pěkná | přečteno: 18149x)
Kdyby nebyl Paganini nemocný, nikdy by na housle nehrál tak dobře. Měl totiž Marfanův syndrom, tedy genetickou chorobu, která se mimo jiné…
(Vyšínová | přečteno: 45337x)
Tuhle větu od svého gynekologa slyší čím dál víc maminek. Počet dvojčetných těhotenství je stále vyšší. Pokud bylo v roce 1999 v…
(Neubergerová | přečteno: 28288x)
Lékařská genetika patří v současné době k nejmladším a nejrychleji se rozvíjejícím oborům medicíny. MUDr. Vladimír Gregor, primář…
(Fakultní Thomayerova nemocnice | přečteno: 13662x)
Přáním všech nastávajících maminek je mít jistotu, že se jejich potomek narodí zdravý. Současná medicína nabízí možnost vyšetření…
(Neubergerová | přečteno: 15252x)
Hemofilie je nevyléčitelná dědičná choroba srážlivosti krve. Jejími přenašečkami jsou ženy, ale nejčastěji ji mají muži. Podle…
(Blatný | přečteno: 29936x)
Kdo by nechtěl vědět, jaká choroba ho může čekat? Předvídat a začít včas s prevencí, to by byla nejlepší "medicína". U některých…
(Vyšínová | přečteno: 11964x)
Lupénka postihuje zhruba 2 % populace, to znamená, že jen v Česku jí trpí přes 200.000 lidí. Trpí je v tomto případě slovem na svém…
(Benáková | přečteno: 527705x)
Vědci objevili nový gen, který ovlivňuje dědičné onemocnění ledvin, což je dalším krokem k životu bez dialýzy a transplantací.
(Redakce | přečteno: 13787x)
Celiakie je onemocnění, kde v důsledku chronické zánětlivé reakci na lepek, neboli gluten, dochází v tenkém střevě k destrukci…
(Dajková | přečteno: 180109x)
